Vì sao thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể 18?

Hỏi: Chào các BS, Vợ chồng cháu mới mất đứa con 21 tuần do thừa nhiễm sắc thể (NST) 18. BS chọc ối kết luận 47 XY+18, gợi ý đình chỉ thai do nhiều dị tật bẩm sinh.

BS cho cháu hỏi: vợ chồng khỏe mạnh sao thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể 18 ạ? Liệu mang thai đứa sau có bị như vậy nữa không? Chúng cháu lo lắng quá. Mong AloBacsi giải đáp. (Lê V. Quân - Hà Nội)

Trả lời:

Chào bạn Quân,

Chúng tôi xin chia buồn cùng vợ chồng bạn, nhưng bạn đừng quá lo lắng vì sau này 2 bạn vẫn có khả năng sinh con bình thường.

Bệnh lý của con bạn bị thừa nhiễm sắc thể 18 (hay còn gọi là Trisomy 18) có tần suất khoảng 1/3000, là 1 hội chứng đặc trưng bởi đa dị tật, tiên lượng rất xấu, hầu hết tự chết trong những ngày đầu tiên do dị tật tim.

Nguyên nhân là do rối loạn quá trình phân bào, xảy ra trong giảm phân kết hợp với thụ tinh:

Bình thường: Bộ nhiễm sắc thể của người có 46 NST, quá trình giảm phân sẽ tạo ra giao tử giống nhau về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.

Trisomy 18: Quá trình giảm phân bị rối loạn gây ra sự không phân li của cặp nhiễm sắc thể 18 tạo ra giao tử không bình thường (dư một NST 18). Trong thụ tinh, sự kết hợp của giao tử không bình thường (chứa 2 nhiễm sắc thể 18) và giao tử bình thường (chứa 1 nhiễm sắc thể 18) tạo ra hợp tử chứa 3 NST 18.

Thực tế không có phương pháp nào dự phòng cho hội chứng Trisomy 18, tuy nhiên lần có thai sau cần đi khám thai định kỳ và làm những xét nghiệm tầm soát trước sinh, bạn nhé.

Chúc vợ chồng bạn sớm có em bé!

BS Dương Thị Phương Thảo