Thoái hóa tinh bột và bệnh thần kinh ngoại biên

Có hai cách phân loại bệnh thoái hóa dạng tinh bột trong đó có cách thứ nhất chú ý tới vị trí thương tổn thần kinh có kết hợp với những biểu hiện bệnh lý của các tạng khác, và cách thứ hai thì chia hai nhóm bệnh thần kinh ngoại biên gia đình và bệnh thần kinh ngoại biên phát lẻ tẻ.

Trong nhóm bệnh thần kinh ngoại biên của thoái hóa dạng tinh bột gia đình, người ta có bổ sung thêm gần đây một số thể di truyền trội của Nhật, Thụy Điển và Pháp. Các trường hợp bệnh thần kinh ngoại biên của thoái hóa dạng tinh bột; có thể được gặp trong khuôn khổ bệnh thoái hóa dạng tinh bột tiên phát hệ thống và chiếm 17% của nhóm này.

Trong khi làm chẩn đoán một hội chứng thận hư hoặc một trường hợp suy tim, những xét nghiệm sinh hóa cho phép khách quan hóa một bệnh gamma đơn dòng lành tính rất thường gặp là loại IgG hay là một chuỗi nhẹ kappa hay lamda biệt lập. Đôi khi bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột lại đi kèm với một hội chứng tăng sinh lympho ác tính loại đau tủy xương hay bệnh Waldenstrom.

Cần lưu ý là bệnh thần kinh ngoại biên không được gặp thấy trong bệnh thoái hóa dạng tinh bột thứ phát (secondary amyloidosis). Cuối cùng là một nhóm phụ (subgroup) không đồng nhất trong bối cảnh di truyền, chẳng bằng cớ của một bệnh thoái hóa dạng tinh bột, tiên phát, nhất là không có bệnh lý gamma đơn dòng.

Nhóm này không thuần nhất, một mặt nói lên như một biến đổi bản chất sinh hó của sự lắng chất bột, mặt khác thấy một vài trường hợp trong nhóm có mặt sự đột biến gen transthyretine.

Bệnh thoái hóa dạng tinh bột tiên phát

Biểu hiện lâm sàng

Tuổi trung bình khi được phát hiện có chẩn đoán là 65, tuổi khởi phát từ 40 đến 50 tuổi và ba phần tư bệnh nhân là nam giới. Thoái hóa dạng tinh bột; tiên phát biểu lộ ra dưới một hay nhiều kiểu cách khác nhau: các triệu chứng toàn thân hay hệ thống, triệu chứng của dây thần kinh ngoại biên, biểu lộ của tổn thương tim mạch, hội chứng thận hư hay suy thận, và bệnh của các cơ quan khác.

Triệu chứng chức năng và thực thể toàn thân

Yếu hay mệt và sụt cân được gặp ở quá nửa số bệnh nhân. Dấu thực thể chính lúc phát bệnh ở đây gồm có sưng khớp cổ chân, gan lách to, ban xuất huyết và lưỡi to. Các cơ quan đặc biệt bị tổn thương hay các triệu chứng chính yếu của bệnh thoái hóa dạng tinh bột tiên phát được trình bày trong bảng.

Bệnh thần kinh ngoại biên

Vào thời điểm xác định chẩn đoán bệnh thoái hóa dạng tinh bột nguyên phát, một phần sáu bệnh nhân đã có biểu lộ của bệnh thần kinh ngoại biên. Thường thì triệu chứng của bệnh thần kinh ngoại biên hoặc của hội chứng ống cổ tay đã có mặt ít nhất là một năm trước khi bệnh thoái hóa dạng tinh bột nguyên phát được chẩn đoán.

Lâm sàng

Rối loạn cảm giác chủ quan dưới dạng dị cảm bắt đầu ở chi dưới thường là triệu chứng khởi đầu. Bệnh nhân thường kể như tê cóng, rần rần, rát bỏng, châm chích, thường cân đối hai bên. Khám thấy sự phân ly giữa cảm giác đau - nóng lạnh giảm và cảm giác sờ còn bình thường.

Cảm giác sâu rối loạn kín đáo ở giai đoạn đầu. Trong thời gian tiến triển, rối loạn cảm giác lan rộng từ hai chi dưới lan lên phí trước giữa cơ thể tới hai chi trên và tới hai bàn tay, cuối cùng lên tới đỉnh đầu.

Định khu và sự tiến triển của những rối loạn cảm giác này nói lên một thương tổn những sợi chức năng theo chiều dài của chúng : như đã thấy ở những trường hợp bệnh lý đa dây thần kinh sợi trục hướng lên tuần tiến như trong bệnh tiểu đường, bệnh thầnkinh ngoại biên do rượu. Bệnh nặng hơn sẽ đưa đến mất toàn bộ các loại cảm giác ở các ngón chi.

Rối loạn vận động thường hay xuất hiện chậm hơn rối loạn cảm giác. Tùy từng trường hợp có người sau vài tháng có người sau vài năm.

Triệu chứng khởi đầu là mỏi và khó duỗi ngón chân cái và rồi yếu dần, bước khó khăn, chân quét, phải dùng gậy để đi và cuối cùng sau 10 - 15 năm không còn tự đi lại được. Hai chi trên cũng vậy, thiếu sót vận động cũng bắt đầu từ hai bàn tay và lan dần đến gốc chi, lúc này thực sự là liệt tứ chi.

Một vài trường hợp rối loạn vận động không đối xứng, hiếm nhưng cũng có trường hợp có các triệu chứng của đám rối thắt lưng. Rất ngoại lệ có những trường hợp co giật bó cơ lan tỏa đơn độc, teo cơ lưỡi, co cơ và teo. Có trường hợp vừa có triệu chứng của hành tủy và bó tháp, thể này hay gặp trong thể lâm sàng lẻ tẻ. Rối loạn thần kinh thực vật như giảm tiết mồ hôi, rối loạn điều hòa tim mạch, giảm huyết áp từ thế đứng, bất lực ở nam giới, liệt ruột hoặc tiêu chảy, hay ngược lại bón nhiều.

Điện cơ

Tốc độ dẫn truyền của thần kinh vận động thường thấp hơn bình thường một chút với biên độ của phức hợp điện thế hoạt động của cơ giảm nhiều, và thời gian tiềm vận động bình thường. Biên độ của điện thế hoạt động của dây cảm giác bất thường nhiều hơn so với cùng loại của cơ, ở nhiều trường hợp đã không thể ghi nhận được điện thế hoạt động của dây cảm giác. Điện cơ kim cho thấy sự hiện diện của các điện thế tự phát và của các điện thế đơn vị vận động kiểu mất phân bố thần kinh.

Bệnh sinh

Bệnh sinh của rốiloạn thần kinh ngoại biên trong bệnh thoái hóa dạng tinh bột nguyên phát chưa được biết rõ. Sự vắng mặt của hàng rào máu - dây thần kinh ở rễ sau và hạch thần kinh giao cảm có thể mở một lối vào cho các protein dạng tinh bột và gây nên hư hại cấu trúc tế bào thần kinh.

Giả thuyết bệnh sinh hiện hành cho rằng các chuỗi nhẹ đơn dòng được hấp thu và xử lý sau đó bởi các đại thực bào để trở thành các tiểu sợi dạng tinh bột. Người ta đã ghi nhận trường hợp một bệnh nhân bị bệnh gamma - globulin lưỡng dòng IgM kappa và IgG lamda có bệnh lý thần kinh ngoại biên cảm giác - vận động.

Chính sự kết gắn của protein IgM K lên các tế bào Shwann có thể là yếu tố gây ra sự hủy myêlin tại sợi thần kinh, trong khi đó protein IgG ( được tìm thấy trên các chất dạng tinh bột lắng tủa trong mô kẽ xen giữa các sợi thần kinh.

Dyck và Li cũng đã chứng minh rằng hình ảnh tổn thương sợi trục là biến đổi giải phẫu bệnh học chủ yếu tại các sợi có myêlin. Sự lắng đọng chất dạng tinh bột chung quanh các vi quản nội màng thần kinh cũng có thể gây nên tình trạng thiếu máu và thiếu oxy cho dây thần kinh. Không nằm trong khuôn khổ bài này nhưng chúng tôi cũng nhắc lại là sự lắng đọng chất dạng tinh bột tại các mạch máu não là nguyên nhân của xuất huyết nào trong bệnh mạch máu não do thoái hóa dạng tinh bột.

Bệnh học

Thoái hóa sợi trục là tổn thương nổi bật và chủ yếu, đôi khi xuất hiện một cách ưu thế tại các sợi ít hay không có myêlin. Chất dạng tinh bột thì hiện diện trong mô kẽ giữa các sợi và các bó sợi, ngoài ra còn được ghi nhận trong thành vách của các mạch máu nuôi các cấu trúc này.

Tóm tắt lại, trong giai đoạn sớm của bệnh chất dạng tinh bột tâm nhiễm các rễ sau và các hạch giao cảm. Chất dạng tinh bột cũng thâm nhiễm các dây thần kinh ngoại biên, nằm xen giữa các sợi thần kinh và làm cho các sợi này bị móp méo. Các lòng mạch máu nuôi dây thần kinh cũng bị chất dạng tinh bột ảnh hưởng. Hệ quả chủ yếu của những thay đổi trên là sự hình thành thoái hóa sợi trục, và ở một mức độ nhẹ hơn là sự hình thành mất myêlin từng giai đoạn.

Hội chứng ống cổ tay

Hội chứng này gặp trong nhiều bệnh khác nhau, ví dụ như viên đa khớp dạng thấp và phù niêm, và bệnh thoái hóa dạng tinh bột chỉ chiếm một vài phần trăm. Triệu chứng khởi đầu là dị cảm sau đó là đau thường về ban đêm. Các rối loạn cảm giác và vận động chủ yếu thuộc phạm vi dây thần kinh giữa. Các cơ yếu và teo là cơ bàn tay và mô cái. Trên tiêu bản cơ thể bệnh thấy có lắng đọng chất dạng tinh bột tại các bao hoạt dịch và cân cơ ở đây.

Các triệu chứng khác về thần kinh

Hiếm những đã được thông báo là các trường hợp liệt mặt ngoại biên hai bên, liệt nhiều dây sọ cả hai bên như các dây III, V, VI, VII và XII.

Bệnh tim mạch

Suy tim ứ huyết được ghi nhận ở 25% bệnh nhân lúc chuẩn đoán được bệnh thoái hóa dạng tinh bột và sau đó thêm vào nhữa 10% bệnh nhân trong quá trình diễn tiến của bệnh. (Ngay cả khi chưa có triệu chứng suy tim, siêu âm tim bất thường cũng đã hay được gặp ở các bệnh nhân có bệnh thoái hóa dạng tinh bột, bất thường gồm có hình ảnh dày vách tâm thất và váy liên thất, rối loạn chức năng tâm trương. Bất thường ECG gồm có rung nhĩ, nhịp nhanh nhĩ, bloc, ngoại tâm thu thất.

Chứng đau cách hồi của hàm và của các chi cũng đã được ghi nhận. Trong số liệu của Kyle R.A. và Gertz M.A., 1990, huyết áp thấp tư thế đứng được ghi nhận lúc xác định chẩn đoán ở 1/6 các bệnh nhân.

Thận

Một phần ba số bệnh nhân lúc được chẩn đoán bệnh thoái hóa dạng tinh bột đã có hội chứng thận hư. Đái máu đại thể thì hiếm gặp trong bệnh thoái hóa dạng tinh bột.

Tổn thương các cơ quan khác

Tổn thương ống tiêu hóa có thể có nhiều biểu lộ khác nhau như giảm nhu động ruột, giả tắc ruột, tiêu chảy và xuất huyết. Gan có thể to do bị nhiễm chất dạng tinh bột lắng. Viêm các khớp, biến đổi về da - móng, giả phì đại cơ cũng là những biểu lộ khác của tình trạng thâm nhiễm chất dạng tinh bột.

Tuổi tác, môi trường, thói quen sinh hoạt hằng ngày ảnh hưởng lớn đến sức khoẻ của bạn và gia đình mỗi ngày. Trong cuộc sống hiện nay, việc đảm bảo cung cấp nguồn vitamin và khoáng chất cho cơ thể là rất khó. Vì vậy, một giải pháp an toàn và tiện lợi hơn chính là bổ sung thông qua thực phẩm dinh dưỡng.

Kênh Sức Khoẻ gợi ý cho bạn iFitness.vn - Nhà cung cấp thực phẩm bổ sung dinh dưỡng Uy Tín - Chính Hãng hàng đầu Việt Nam. Giúp bạn yên tâm lựa chọn các dòng sản phẩm chăm sóc sức khoẻ mỗi ngày.

Hãy Click truy cập ngay iFitness.vn - Chuyên thực phẩm bổ sung chính hãng Hoặc Click vào đây để được tư vấn sản phẩm dình dưỡng phù hợp với nhu cầu và sức khoẻ của bạn.

Hotline tư vấn miễn phí: (028) 399.75.999 hoặc (028) 399 77 777
Địa chỉ: 34 Hoa Hồng, P2, Quận Phú Nhuận, Tp.HCM