Siêu âm có thể phát hiện được 90-95% hội chứng down

Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương Lê Anh Tuấn cho biết, hội chứng down thường gặp nhất trong tất cả các dị tật bẩm sinh. Hiện, có thể phát hiện hội chứng down chính xác 90% - 95% bằng siêu âm đo độ dầy da gáy từ tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

Hội chứng down là một trong những dị dạng thừa số lượng nhiễm sắc thể hay gặp do thừa một nhiễm sắc thể số 21 (trisomie 21). Trẻ bị hội chứng down có thể sống một cách bình thường nhưng chậm phát triển trí tuệ trầm trọng.

Việc siêu âm phát hiện hội chứng down trong thời kỳ tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày  sẽ giảm tối đa tỷ lệ phải chọc ối không cần thiết. Những trường hợp siêu âm đo độ dầy da gáy thực hiện trước hoặc sau tuổi thai này đều không chính xác.

Thường những phụ nữ trên 35 tuổi mới sinh đẻ thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ cao sinh ra trẻ mắc hội chứng down. Tuy nhiên, trên thực tế, vẫn có khoảng 50% - 70% số trẻ bị hội chứng down sống hiện tại lại được sinh ra từ những bà mẹ dưới 35 tuổi. Vì vậy, phụ nữ ở lứa tuổi nào mang thai cũng nên đi khám sàng lọc hội chứng down trước khi sinh.

Ngoài ra, phụ nữ mang thai nên đi khám thai và siêu âm chẩn đoán trước sinh sớm, trước khi thai 23 tuần tuổi để phát hiện các dị tật khác ở thai nhi. Nếu đến muộn hơn không thể can thiệp mặc dù chẩn đoán là thai bất thường.