Chuẩn đoán bệnh tự kỷ

Những Người bị bệnh tự kỷ biểu hiện một loạt những triệu chứng, từ sự suy giảm trong tương tác xã hội và truyền đạt đến những mẫu hành vi lặp đi lặp lại và giới hạn hứng thú và hoạt động.

Triệu chứng

Tương tác xã hội

Sự Suy giảm trong việc sử dụng những hành vi không lời như sự tiếp xúc mắt, sự biểu lộ nét mặt, dáng điệu cơ thể và những cử chỉ.

  • Sự Thất bại trong phát triển những quan hệ đồng lứa thích hợp với mức độ phát triển.
  • Thiếu sự tương tác xã hội tự nhiên, không chia sẻ sự thích thú, không thể hiện đưa tay hay chỉ trỏ những đối tượng quan tâm cho người khác thấy.
  • Thiếu sự tác động qua lại về giao tiếp hay cảm xúc.
  • Thiếu sự đa dang, sáng tạo khi giả vờ hoặc chơi giả vờ phù hợp với mức phát triển.

Kỹ năng giao tiếp

  • Trì hoãn hoặc thiếu toàn diện trong việc phát triển ngôn ngữ nói.
  • Trong tiếng nói của những cá nhân, bất thường khi khởi đầu hay duy trì cuộc nói chuyện với những người khác.
  • Ngôn ngữ định hình, rập khuôn hay lặp đi lặp lại.

 

Những mẫu Hành vi

  • Bận tâm với một hoặc nhiều mô hình hành vi lặp lại và đơn điệu, bất thường về cường độ hay mục tiêu của hành vi.
  • Không linh hoạt đối với những thói quen hay nghi thức.
  • Những sự chuyển động thân thể Lặp lại (bàn tay hay ngón tay gõ gõ, xoắn vặn hoặc chuyển động khác thường toàn bộ thân thể).
  • Bận tâm với những bộ phận của đồ vật, như những bánh xe ô tô đồ chơi, hơn là sự quan tâm đến toàn bộ chiếc xe.

Những hành vi liên quan khác

  • Hay gây hấn.
  • Quá hiếu động.
  • Những xu hướng tự gây hại.
  • Tính hay cáu giận.

Những cá nhân bị tự kỷ cũng có thể phát triển những triệu chứng đa dạng khác nhau, những rối loạn tinh thần cùng lúc xuất hiện những rối loạn tăng động kém chú ý (ADHD), (chứng) loạn tâm thần, sự buồn chán, rối loạn ám ảnh cưỡng bức và những rối loạn lo âu khác.  Khoảng 25 % trẻ em và những thanh niên bị tự kỷ biểu hiện những cơn kích động bất thường.

Những cá nhân bị tự kỷ cũng có thể có biểu hiện những hành vi phá phách. Chúng có thể tấn công  lại bản thân hay những người khác, hay có nhiều cơn thịnh lộ.

Điều gì gây ra bệnh Tự kỷ?

Không một ai biết chính xác điều gì gây ra bệnh tự kỷ, nhưng những nhà khoa học cho rằng hai nhân tố là: di truyền học và môi trường có thể đóng một vai trò quan trọng.

Nghiên cứu Gần đây cho thấy bệnh tự kỷ có liên quan đến những bất thường trong cấu trúc hay chức năng của não.  Các nghiên cứu đang diễn ra nhằm khảo sát liệu có phải bệnh tự kỷ ảnh hưởng đến những vùng riêng biệt của não, hoặc xem có những vấn đề về sự truyền tín hiệu từ bộ phận này sang bộ phận khác của não.

Có một vài cuộc nghiên cứu ở trẻ sinh đôi cùng trứng cho thấy bệnh tự kỷ có thể do di truyền.  Những cha mẹ mà có một đứa trẻ bị tự kỷ thì có một nguy cơ nhỏ là đứa thứ hai cũng bị tự kỷ, cũng gợi ý đến vai trò của di truyền học.

Hiện nay, những nhà khoa học đang nghiên cứu những bất thường trong mã di truyền và gene cụ thể để xác định vai trò mà sự di truyền có thể có trong bệnh tự kỷ.

Bệnh Tự kỷ được chẩn đoán như thế nào?

Thông thường đầu tiên các bậc phụ huynh nhận ra hành vi bất thường ở đứa con của họ trong thời kỳ thơ ấu, như tính không đáp ứng với âm thanh hay không có sự tiếp xúc bằng mắt. Trong những trường hợp khác, cha mẹ có thể chú ý đến đứa con của họ bị thoái lui hay không đạt được những mốc phát triển bình thường.

Hiện thời, phòng thí nghiệm và những công nghệ chụp ảnh não chưa được xem là những công cụ đáng tin cậy chẩn đoán bệnh tự kỷ.  Vì vậy mà có nhiều sự rối loạn thần kinh và các bệnh tâm thần khác cũng như bệnh tự kỷ không được chẩn đoán thông qua một cuộc kiểm tra sức khỏe.

Ngoài ra, có những vấn đề khác như không có khả năng nghe, vấn đề về tiếng nói hay các rối loạn thần kinh khác cũng có thể gây ra những triệu chứng tương tự như bệnh tự kỷ và cần phải loại trừ đầu tiên.

Khi thấy có vấn đề bác sĩ nhi khoa có thể giới thiệu gia đình tới một chuyên gia như bác sĩ tâm thần nhi, nhà tâm lý học, nhà thần kinh học, hay bác sĩ nhi khoa phát triển để đưa ra một chẩn đoán chung chung.

Tiếp theo một chuyên gia thu thập quá trình tiền sử phát triển bệnh học của đứa trẻ và áp dụng thang đánh giá để giúp xác định xem bệnh tự kỷ và nó gây ra những khó khăn gì cho đứa trẻ.