Bệnh down ở nhóm ít nguy cơ

BS Trần Danh Cường, Phó Giám đốc TT Chẩn đoán trước sinh BV Phụ sản TƯ cho biết: "Sản phụ càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con bị bệnh down càng cao. Tuy nhiên, trên thực tế, đa phần số phụ nữ sinh ra những đứa trẻ bị Down đều thuộc nhóm ít nguy cơ".

BS Cường cho hay, tỉ lệ thai bị bệnh Down ở phụ nữ từ 38 tuổi trở lên là 1/200. Từ 40 tuổi trở lên là 1/100. Còn phụ nữ dưới 38 tuổi, nguy cơ cực thấp. “Thế nhưng tất cả những em bé bị Down ra đời đều là do những phụ nữ trẻ tuổi sinh ra do chủ quan. Còn với những thai phụ trên 38 tuổi đều loại được nguy cơ này do được tiến hành khám sàng lọc nên không sinh ra trẻ bị Down”, BS Cường cảnh báo.

Trường hợp bệnh nhân N.H.N (Hà Tây) là một ví dụ điển hình. Bệnh nhân tuy mới 27 tuổi, khi khám thai, các bác sĩ siêu âm phát hiện thai nhi bị dị dạng tim nên quyết định chọc ối làm nhiễm sắc đồ, kết quả thai nhi bị Down, buộc phải đình chỉ thai nghén. Thế nhưng, do chần chứ, tính nhầm tuổi thai, sản phụ này đã đến viện đình chỉ thai muộn, nên khi lấy thai ra, thai nhi được hơn 1kg và vẫn sống.

Chẩn đoán sớm bệnh Down

BS Cường khẳng định, việc phát hiện sớm bệnh Down hoàn toàn có thể làm được. Trước tiên, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm đo gáy bào thai ở 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày.

Nếu phát hiện những bất thường, sản phụ sẽ được lấy máu làm xét nghiệm khi thai được 14 đến 17 tuần tuổi. Nếu kết quả của 2 phương pháp trên đều dương tính, bác sĩ sẽ tiến hành chọc hút nước ối khi 17 - 18 tuần tuổi để thử tế bào có dư nhiễm sắc thể thứ 21. Nếu kết quả xét nghiệm nước ối là 3 nhiễm sắc thế số 21, tức là thai nhi đã bị hội chứng Down và buộc phải đình chỉ thai nghén. Lúc này, em bé ở chỉ nặng khoảng 200gram, sẽ không ảnh hưởng nhiều đến sức khoẻ cũng như tâm lý người mẹ.

Bs Cường lưu ý, tuy các xét nghiệm chẩn đoán sớm bệnh Down đơn giản, nhưng việc tính tuổi thai chuẩn có ý nghĩa rất quan trọng với độ chính xác của xét nghiệm. Nếu tính lệch tuổi sai, kết quả của các xét nghiệm trên sẽ giảm độ chính xác. Thế nhưng, trên thực tế, rất nhiều phụ nữ tính sai tuổi thai. BS Cường khẳng định, có đến  3/4 phụ nữ Việt tính nhầm tuổi thai (không nhớ ngày kinh, kinh không đều, nhớ ngày âm lịch…).

Phương pháp tính tuổi thai chuẩn, đó là bắt đầu tính từ ngày có kinh của lần cuối cùng (với trường hợp có kinh nguyệt đều). Tốt nhất khi nghi ngờ có thai, thai phụ nên đi siêu âm tính tuổi thai bằng siêu âm.

Bệnh Down không có tính di truyền, nhưng người có tiền sử đẻ bệnh Down bao giờ cũng phải sàng lọc bệnh khi mang thai lần sau.
Để phòng ngừa hội chứng Down hiện nay, ngoài việc khuyến khích không sinh con quá muộn (mẹ trên 35 tuổi). Trong thời kỳ mang thai, người mẹ nên đi khám thai thường xuyên để phát hiện kịp thời những bất thường của thai nhi.

Hội chứng Down là gì?

Bệnh Down (hay hội chứng Down) là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể. Bệnh Down làm trẻ chậm phát triển tâm thần, kèm theo bất thường các cơ quan nội tạng. Bệnh có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi.

Khoảng 85 - 90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng như chậm phát triển trí tuệ trầm trọng, chậm phát triển chiều cao, cơ thể rất nặng nề.

Khuôn mặt những trẻ bị down rất giống nhau, thường có cùng đặc điểm: đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn; mũi nhỏ và tẹt; mặt dẹt; mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ; chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to…Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh.

Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, nếu tập luyện thường xuyên có thể làm giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời thì chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng.