Các xét nghiệm và chuẩn đoán hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan có thể thử thách cho các bác sĩ chẩn đoán vì nhiều rối loạn mô liên kết có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Và thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, cả hai trong các tính năng và trong mức độ nghiêm trọng.

Kết hợp một số các triệu chứng và tiền sử gia đình phải có mặt để xác định chẩn đoán hội chứng Marfan. Trong một số trường hợp, một người có thể có một số tính năng của hội chứng Marfan, nhưng không đủ để chẩn đoán.

Xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm

Siêu âm tim. Thử nghiệm này sử dụng sóng âm để chụp ảnh thời gian thực của trái tim trong chuyển động. Echocardiograms hiển thị buồng tim và van đang làm việc như thế nào. Ngoài ra, động mạch chủ giãn, cấu trúc động mạch chủ, và động mạch chủ thay đổi thường có thể được nhìn thấy và đo bằng siêu âm tim. Thỉnh thoảng, để thấy động mạch chủ tốt hơn, bác sĩ có thể đề nghị siêu âm tim transesophageal - trong đó các sóng âm thanh được tạo ra từ bên trong cơ thể bằng một thiết bị luồng xuống thực quản.

Có khả năng sẽ siêu âm tim là thử nghiệm đầu tiên để kiểm tra hội chứng Marfan. Nếu bác sĩ nghĩ rằng có hội chứng Marfan, kích thước của động mạch chủ sẽ được ghi lại, và bác sĩ có khả năng sẽ tái siêu âm tim trong vòng sáu đến 12 tháng để đảm bảo động mạch chủ không phát triển lớn hơn.

Ngoài ra, nếu được chẩn đoán bị hội chứng Marfan, bác sĩ sẽ khuyên kiểm tra hình ảnh của toàn bộ động mạch chủ. Điều này thường được thực hiện bằng chụp cộng hưởng từ (MRA) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) quét.

Chụp cộng hưởng từ (MRA) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) quét. Các xét nghiệm này đều sử dụng một chất nhuộm màu đặc biệt - gọi là tương phản để làm nổi bật cấu trúc trong động mạch chủ. Trong MRA, sóng vô tuyến trong một từ trường mạnh sản xuất các dữ liệu mà máy tính có thể dịch ra hình ảnh chi tiết của các mạch máu. CT scan kết hợp một loạt các X-ray điểm lấy từ nhiều góc độ khác nhau để tạo ra hình ảnh cắt ngang của động mạch chủ.

Đèn khe. Thử nghiệm này kiểm tra ống kính mắt, đục thủy tinh thể hoặc tách võng mạc. Đôi mắt sẽ cần phải được hoàn toàn giãn khi kiểm tra.

Thử nghiệm áp lực mắt. Để kiểm tra các bệnh tăng nhãn áp, bác sĩ mắt có thể đo áp suất bên trong nhãn cầu bằng cách chạm vào nó với một công cụ đặc biệt. Thuốc nhỏ mắt tê thường được sử dụng trước khi thử nghiệm này.

Các xét nghiệm máu cho người thân

hoi-chung-marfan

Hội chứng Marfan và điều kiện khác ảnh hưởng đến phần trên của động mạch chủ (động mạch chủ ngực) có xu hướng trong gia đình. Bởi vì điều này, bác sĩ có thể khuyên đầu tiên xét nghiệm máu cho người thân như anh chị em ruột, con, có các xét nghiệm kiểm tra xem có hội chứng Marfan hay điều kiện khác. Các xét nghiệm này bao gồm:

Thử nghiệm di truyền. Nếu phát hiện từ các tiêu chuẩn cho hội chứng Marfan là không rõ ràng, xét nghiệm di truyền có thể hữu ích. Thử nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để kiểm tra triệu chứng trong gia đình mà đột biến gen đã được xác định.

Cũng có thể muốn xem xét việc thử nghiệm di truyền và tư vấn di truyền trước khi bắt đầu xây dựng gia đình, để xem cơ hội truyền về hội chứng Marfan cho trẻ em trong tương lai.

Các bài kiểm tra hình ảnh. Bác sĩ có thể khuyên đầu tiên có siêu âm tim hoặc loại khác của các thử nghiệm hình ảnh để kiểm tra hội chứng Marfan hay cách khác về tình trạng động mạch chủ ngực.

Phương pháp điều trị và thuốc

Trong vài thập kỷ qua, những tiến bộ điều trị để tránh vỡ động mạch chủ đã cho phép nhiều người bị hội chứng Marfan sống một thời gian sống gần trung bình. Các nhà nghiên cứu đang làm việc để phát triển các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu nhiều hơn cho hội chứng Marfan, và triển vọng cho tình trạng này tiếp tục được cải thiện.

Trong khi điều trị không tồn tại được nêu ra trong hội chứng Marfan, điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh. Vì lý do đó, việc điều trị nhận được sẽ phụ thuộc vào tính chất, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Tuổi tác, môi trường, thói quen sinh hoạt hằng ngày ảnh hưởng lớn đến sức khoẻ của bạn và gia đình mỗi ngày. Trong cuộc sống hiện nay, việc đảm bảo cung cấp nguồn vitamin và khoáng chất cho cơ thể là rất khó. Vì vậy, một giải pháp an toàn và tiện lợi hơn chính là bổ sung thông qua thực phẩm dinh dưỡng.

Kênh Sức Khoẻ gợi ý cho bạn iFitness.vn - Nhà cung cấp thực phẩm bổ sung dinh dưỡng Uy Tín - Chính Hãng hàng đầu Việt Nam. Giúp bạn yên tâm lựa chọn các dòng sản phẩm chăm sóc sức khoẻ mỗi ngày.

Hãy Click truy cập ngay iFitness.vn - Chuyên thực phẩm bổ sung chính hãng Hoặc Click vào đây để được tư vấn sản phẩm dình dưỡng phù hợp với nhu cầu và sức khoẻ của bạn.

Hotline tư vấn miễn phí: (028) 399.75.999 hoặc (028) 399 77 777
Địa chỉ: 34 Hoa Hồng, P2, Quận Phú Nhuận, Tp.HCM